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Medicina personalizada: adelantándonos al futuro
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Medicina personalizada

Dr. José Manuel Soria

Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas. Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB) de Sant Pau. Barcelona.

Tener un buen estado de salud depende de muy diversos factores. Existen componentes genéticos o hereditarios que no son modificables, y factores o situaciones ambientales que inciden en la salud y bienestar que se pueden prevenir y, por tanto, modificar. La integración de todos estos factores (genéticos y ambientales) abre grandes posibilidades para mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las enfermedades de forma individualizada.

En este sentido, la medicina que practicamos está pasando progresivamente de ser una medicina reactiva, basada en la enfermedad, a una medicina personalizada, predictiva y preventiva, centrada en la salud del individuo, lo que conocemos como medicina personalizada1.

Este nuevo paradigma en la forma de prestar asistencia sanitaria ha sido posible gracias al desarrollo de análisis de datos genómicos y otras ciencias ómicas, la integración a gran escala de los datos clínicos del paciente y al desarrollo de herramientas informáticas capaces de almacenar y analizar gran cantidad de datos, que nos están permitiendo desarrollar modelos de predicción y evolución en muchas enfermedades, así como pronosticar la respuesta al tratamiento2.

Un buen ejemplo que la promesa de la medicina personalizada está haciendo realidad es el diagnóstico y tratamiento del cáncer, que ha tenido un punto de inflexión, gracias a una mayor disponibilidad de información genómica y transcriptómica, y a las nuevas herramientas para identificar y hacer uso de la más relevante información clínica3.

Otro buen ejemplo de los avances en medicina personalizada es la enfermedad tromboembólica venosa, donde el desarrollo de modelos predictivos que combinan datos genómicos y clínicos (específicos de los pacientes), en situaciones protrombóticas como el cáncer, tanto tumores sólidos como hematológicos4,5, o la enfermedad por coronavirus de 20196, nos permite estratificar a los pacientes para identificar los de alto riesgo de sufrir eventos tromboembólicos y aplicar medidas terapéuticas personalizadas.

Otro avance en ETV es la identificación y validación del primer perfil de expresión de micromoléculas de ácido ribonucleico (epigenómica) asociado al riesgo de padecer eventos tromboembólicos7, que nos abre las puertas a profundizar en los mecanismos de regulación genética en esta patología.

En todos los avances de la medicina personalizada, las llamadas ciencias ómicas (genómica, transcriptómica, epigenómica) juegan un papel fundamental, generando una cantidad enorme de datos individualizados2. Estos datos son esenciales, no solo en volumen, sino en calidad, y su manejo (procesado, análisis y almacenamiento) de forma estandarizada es fundamental para la implementación de la medicina personalizada en el ámbito clínico.

Consciente de estas necesidades, en los últimos años, países como Estados Unidos, Japón, Inglaterra, Francia, Finlandia y Alemania, entre otros, están implantando estrategias y planes de medicina personalizada de precisión o medicina genómica. En el ámbito español, un buen ejemplo de cómo abordar estas necesidades a nivel global es la implementación del programa de Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y la Tecnología (IMPaCT)8, dentro de la Estrategia Española de Medicina Personalizada liderada por el Instituto de Salud Carlos III.

En paralelo a estas estrategias, el gran reto que debemos abordar para la implementación de la medicina personalizada de forma rutinaria en la práctica clínica es transformar este conocimiento en productos de valor que puedan ser de fácil aplicación en el ámbito clínico9. Para ello, es esencial la colaboración activa entre los investigadores y las empresas de base biotecnológica, así como de los agentes políticos y económicos que pueden facilitar este proceso. También es importante abordar el debate sobre la regulación, por parte de entidades gubernamentales y médicas, que la implantación clínica de la medicina personalizada está generando, incluido el uso de nuevas normas éticas10,11.

En otras palabras, estamos ante un cambio de paradigma en ciencia y medicina. La integración de información clínica y molecular (datos ómicos) para entender las bases biológicas de cada enfermedad nos está permitiendo diagnosticar y tratar patologías de forma individual. Por tanto, nos encontramos ante un cambio transcendental que modificará nuestra forma de actuar.

De la participación de todos los agentes involucrados en esta transformación dependerá la velocidad y el alcance de la implementación de la medicina personalizada, con un enorme impacto en la salud de la población y con altas implicaciones económicas.

 

Bibliografía

1. Hays P. Personalized medicine: paradigm shift or revolution. Genet Med. 2019;21(7):1662.
2. Karczewski KJ, Snyder MP. Integrative omics for health and disease. Nat Rev Genet. 2018;19(5):299-310.
3. Hickman JA, Tannock IF, Meheus L, Hutchinson L. The European Union and personalised cancer medicine. Eur J Cancer. 2021;150:95-8.
4. Muñoz Martín A, Ortega I, Font C, Pachón V, Castellón V, Martínez-Marín V, et al. Multivariable clinical-genetic risk model for predicting venous thromboembolic events in patients with cancer. Br J Cancer. 2018;118(8):1056-61.
5. Bastos-Oreiro M, Ortiz J, Pradillo V, Salas E, Marínez-Laperche C, Muñoz A, et al. Incorporating genetic and clinical data into the prediction of thromboembolism risk in patients with lymphoma. Cancer Med. 2021;10(21):7585-92.
6. Soria JM, Mojal S, Martínez-Pérez A, Acosta FR, López S, Miqueleiz S, et al. A validated clinical-genetic score for assessing the risk of thrombosis in patients with COVID-19 receiving thromboprophylaxis. Haematologica. 12 May 2022. [Online antes de impresión].
7. Rodríguez-Rius A, López S, Martínez-Pérez A, Souto JC, Soria JM. Identification of a Plasma MicroRNA Profile Associated with Venous Thrombosis. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2020;40(5):1392-9.
8. Instituto de Salud Carlos III. Plan Estratégico IMPaCT. [Internet]. ISCIII. Disponible en: https://www.isciii.es/QueHacemos/Financiacion/IMPaCT/Paginas/Plan.aspx
9. Slim K, Selvy M, Veziant J. Conceptual innovation: 4P Medicine and 4P surgery. J Visc Surg. 2021;158(3S):S12-7.
10. Erdmann A, Rehmann-Sutter C, Bozzaro C. Patients’ and profession als’ views related to ethical issues in precision medicine: a mixed research synthesis. BMC Med Ethics. 2021;22(1):116.
11. Flaum N, Hall P, McCabe C. Balancing the Economics and Ethics of Personalised Oncology. Trends Cancer. 2018;4(9):608-15.

Dr. José Manuel Soria

Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas. Institut de Recerca del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIB) de Sant Pau. Barcelona.

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Licenciado en Biología y doctorado cum laude en Genética Humana por la Universidad de Barcelona. Director de la Unidad Genómica de Enfermedades Complejas del Institut de Recerca de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Instituto de Investigaciones Biomédicas Sant Pau de Barcelona). Cofundador y director científico de Exheus. Coordinador del Máster de Medicina Genómica y de Precisión en Hematología: Trombosis (Centro de Estudios Universitarios [CEU]). Ha realizado estancias postdoctorales internacionales (Holanda y Reino Unido) y es autor de más de 180 artículos en revistas internacionales, así como investigador de 25 proyectos nacionales e internacionales.

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